Epstein-Barr virus infection triggering a haemophagocytic syndrome

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A 10% liquid immunoglobulin preparation for intravenous use (Privigen (R)) in paediatric patients with primary immunodeficiencies and hypersensitivity to IVIG

BACKGROUND: The objective of this study was to evaluate safety and efficacy of Privigen®, a 10% intravenous immunoglobulin (IVIG), in a particular group of paediatric patients (highly sensitive to previous IVIG infusion) affected with Primary Immunodeficiencies (PID). MATERIAL AND METHODS: Patients (n = 8) from 3 to 17 years old diagnosed of PID who often suffered from adverse events related to the infusion to previous IVIG were switched to Privigen® in an open protocol. Data were prospectively collected regarding Privigen® administration: infusion, safety and efficacy. In parallel, data on safety and tolerance were retrospectively collected from medical charts regarding the previous 10% IVIG product used. RESULTS: 50% of the patients required premedication with previous IVIG. At the end of the study none required premedication with Privigen®. The infusion rate was lower than that recommended by the manufacturer. All patients had suffered through adverse events during previous IVIG infusion being severe in three patients and recurrent in the rest. With Privigen® only three patients suffered from an adverse event (all cases were milder than previous related). Trough levels of IgG remained stable. None suffer from any episode of bacterial infection. CONCLUSION: The present work shows that Privigen® was safe in a group of hypersensitive paediatric patients who did not tolerate the administration of a previous 10% liquid IVIG by using a particular infusion protocol slower than recommended. The number of adverse effects was smaller than published, and all cases were mild. No premedication was needed. Privigen® was also effective in this small group

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Lactante de 6 meses con meningitis por Listeria Monocytogenes. Hemos de pensar en algo mas? / Lactant de 6 mesos amb meningitis per Listeriamonocytogenes. Hem de pensar en alguna altra cosa? / Six Month old infant with Listeria monocytogenes meningitis. Do we have to think of other diagnoses?

Introducció: en les últimes dècades ha augmentat la incidència de listeriosi a Europa. La meningitis per Listeriamonocytogenesés infreqüent, excepte en el període neonatal, i en embarassades, ancians i immunodeprimits. Conseqüentment, cal fer un estudi immunitari fora d'aquestessituacions. Cas clínic: es presenta el cas d'un lactant de 6 mesos ambdiagnòstic de meningitis per L. monocytogenes, motiu pelqual es fa un estudi immunològic. Davant la presència delimfopènia, immunofenotip característic (T-B+NK-) i sexemasculí, se sospita una immunodeficiència combinadagreu lligada al cromosoma X. Comentaris: malgrat que la taxa de mortalitat de meningitisper Listeriaés inferior al 10%, pot deixar seqüeles, fet queimplica un seguiment neurològic que inclogui una ressonància magnètica cerebral. Davant un pacient pediàtricamb meningitis per L. monocytogenesfora del períodeneonatal, cal plantejar-se un estudi immunitari. El diagnòstic d'una immunodeficiència combinada greu és unaemergència mèdica, i requereix una alta sospita clínica; elpronòstic vital millora si es fa un diagnòstic precoç. La supervivència en la immunodeficiència combinada greudepèn de la reconstitució ràpida de cèl•lules mare mit-jançant trasplantament de medul•la òssia o de progenitorshematopoètics de sang de cordó umbilical. La teràpia gènica, una alternativa prometedora, podria ser una possibi-litat en alguns casos

Introducción: en las últimas décadas ha aumentado la incidenciade listeriosis en Europa. La meningitis por Listeria monocytogeneses infrecuente, excepto en el periodo neonatal, y en embarazadas, ancianos e inmunodeprimidos. Consecuentemente, es necesariorealizar un estudio inmunitario fuera de estas situaciones. Caso clínico: se presenta el caso de un lactante de 6 meses condiagnóstico de meningitis por L. monocytogenes, motivo por el quese realiza un estudio inmunológico. Ante la presencia de linfopenia, inmunofenotipo característico (T-B+NK-) y sexo masculino, sesospecha una inmunodeficiencia combinada grave ligada al cro-mosoma X. Comentarios: la meningitis por Listeriatiene una tasa de mortali-dad inferior al 10%, pero puede dejar secuelas, y por ello precisaseguimiento neurológico y resonancia magnética cerebral. Ante unpaciente pediátrico con meningitis por L. monocytogenesfuera delperiodo neonatal tiene que plantearse un estudio inmunitario. Eldiagnóstico de una inmunodeficiencia combinada grave es unaemergencia médica, y requiere una alta sospecha clínica. La supervivencia en la inmunodeficiencia combinada grave depende dela reconstitución rápida de células madre mediante trasplante demédula ósea o progenitores hematopoyéticos de sangre de cordónumbilical. La terapia génica, una alternativa prometedora, podríaser una posibilidad en algunos casos

Introduction: the global incidence of listeriosis has increased in Europe in the last decades. Listeria monocytogenesmeningitis israre except during the neonatal period, and among pregnantwomen, elderly, and immunosuppressed patients. A thorough immunological evaluation should be performed when those specificconditions are not present. Case report: we report the case of a 6-month-old infant with adiagnosis of L. monocytogenesmeningitis. The presence oflymphopenia, a T-B+NK- immunophenotype, and male sex led tothe diagnosis of X-linked severe combined immunodeficiency. Discussion: although the death rate from Listeriameningitis isunder 10%, this infection can result in severe sequelae that requireclose neurological and neuroimaging follow-up. In a pediatric pa-tient being diagnosed with L. monocytogenesmeningitis outside ofthe neonatal period, immunology evaluation should be performed. The diagnosis of a severe combined immunodeficiency is a medicalemergency that requires a high level of clinical suspicion; earlydiagnosis has a major impact on outcome. Survival of patients withsevere combined immunodeficiency depends on expeditious stemcell reconstitution with hematopoietic stem cell transplantation. Gene therapy is a promising alternative in selected cases

X-linked agammaglobulinaemia. Mutation A1246G (R372G)

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Lymphoma as presentation of common variable immunodeficiency

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Allergy to quail’s egg without allergy to chicken’s egg. Case report

Introduction: We present a case of quail’s egg allergy without allergy to chicken’s egg. Case: Girl of 10.5 years old who presents anaphylactic reaction after she ate an uncooked quail’s egg. She had eaten boiled quail’s egg before. She eats chicken’s eggs without clinical symptoms. Methods: We made a prick to chicken’s egg and prick-by-prick to uncooked quail’s and raw chicken’s egg. We determined specific IgE to chicken’s egg; electrophoresis and IgE by inmunoblot to eggs from chicken, duck, goose, and quail. Results: We obtained negative results to prick, prick-by-prick and specific IgE to chicken’s egg. Prick-by-prick to quail’s egg was positive. By immunoblotwe recognised a protein in quail’s eggwhite, which is ovotransferrin without any similar bands in other species’ eggs. Conclusions: The protein that we recognised is a specific protein of quail’s egg. These proteins did not cross-react with proteins of chicken’s egg. Cooking may degrade such proteins

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Risk factors of developing asthma in children with recurrent wheezing in the first three years of life / Factores de riesgo para el desarrollo de asma en niños con dificultad respiratoria recurrente en los tres primeros años de vida

Introduction: recurrent wheezing is a common problem during the first years of life, but it is still difficult to identify which of these children may develop asthma in the future. Objectives: To study risk factors of developing asthma in a group of patients with frequent wheezing during the first three years of life. Material and methods: A prospective study was performed of a group of 60 patients, aged below three, referred to our Hospital for recurrent wheezing. Age, sex, parental and personal history of atopy, clinical features, laboratory tests, evolution and response to treatment were analyzed. Results: 60 patients were enrolled in study. Most of children were boys and have had the first episode of wheezing after the 6 months of life. 63 % had personal history of atopy and 55 % parental history of allergy. The group of atopic children had more wheezing exacerbations and worse evolution than the group of non atopic. They also had more treatment necessities. Conclusions: The identification of young children at high risk of developing asthma could permit an early intervention before irreversible changes in the airway appeared

Introducción: Las sibilancias recurrentes son un problema frecuente en los primeros años de vida. Sin embargo, es aún dificultoso identificar cuáles de estos niños van a desarrollar asma en el futuro. Objetivos: estudiar cuáles son los factores de riesgo de desarrollar asma en un grupo de pacientes con broncoespasmo de repetición durante los primeros tres años de vida. Material y métodos: Estudio prospectivo de 60 pacientes con edad igual o inferior a los 3 años, remitidos a nuestro centro por crisis de broncoespasmo repetidas. Se recoge información acerca de: edad, sexo, antecedentes familiares y personales de atopia, exploración física y pruebas alergológicas. Asimismo, evolución clínica y respuesta al tratamiento. Resultados: De los 60 pacientes implicados en el estudio, la mayor parte eran varones y presentaron el primer episodio de broncoespasmo antes de los 6 meses de vida. El 63% tenían antecedentes personales de atopia y el 55% antecedentes familiares de alergia. Los pacientes atópicos presentaron más crisis de sibilancias y peor evolución a corto plazo que los no atópicos. Asimismo, requirieron más tratamiento de mantenimiento. Conclusiones: La identificación precoz de los niños con elevado riesgo de desarrollar asma permitiría una intervención temprana antes de que se desarrollaran cambios irreversibles en la vía aérea

Monoclonal antibodies in Pediatrics: use in prevention and treatment / Anticuerpos monoclonales en pediatría: uso para profilaxis y tratamiento

An update is provided on monoclonal antibodies (MAbs): concept, production, indications for the diagnosis and treatment of neoplastic diseases and autoimmune disorders, prevention of transplant rejection, and treatment of allergic diseases, autoimmune disease and other noninflammatory disorders such as coronary disease. Mention is also made of MAb use in the prevention of respiratory syncytial virus (RSV) infection. A more extensive account is provided of the use of MAb in B cell lymphomas (anti-CD20) and T cell leukemias (anti-IL-2 R). Likewise, mention is made of the use of MAbs in autoimmune disorders, such as anti-TNF-alfa in application to chronic arthritis, Crohn's disease and psoriasis, anti-C5 in the treatment of chronic arthritis, uveitis, systemic lupus erythematosus, and autoimmune hemolytic anemia. Anti-KT 3 MAb is used to treat acute rejection and graft versus host disease, while anti-IL-2 R alfa and anti-IL-2 R gamma are used for the prevention of acute transplant rejection. Anti-IgE MAb (omalizumab) is used to treat asthma and allergic rhinitis refractory to other treatments. Anti-L5 (mepolizumab), anti-IL-4, anti-TNF and anti-inflammatory cytokine mediator MAbs all have indications in asthma and severe allergic rhinitis, and in intense atopic dermatitis refractory to other treatments. As to the MAbs used for the prevention of RSV infection, mention is made of anti-epitope A of the F protein of the virus

Se expone una actualización sobre los anticuerpos monoclonales (AcM): concepto, producción, indicaciones de uso para diagnóstico y tratamiento de enfermedades neoplásicas, enfermedades autoinmunes, prevención del rechazo de trasplantes, tratamiento de enfermedades alérgicas, enfermedades autoinmunes y otras enfermedades no inflamatorias como la enfermedad coronaria. También para la profilaxis de la infección por el VRS. Se trata con mas extensión el uso de AcM en linfoma de células B( anti-CD20), leucemia de células T ( anti-R IL2.El uso de AcM en enfermedades autoinmunes: anti-FNT-alfa en la Artritis crónica, Enfermedad de Crohn y Psoriasis, AcM anti-C5 en el tratamiento de la Artritis crónica, Uveítis, Lupus Eritematoso Sistémico y Anemia hemolítica autoinmune. AcM anti-KT 3 en el tratamiento del rechazo agudo y de la Enfermedad injerto contra huésped; AcM anti-R IL2 alfa y AcM anti-R IL2 gamma en la profilaxis del rechazo agudo de los trasplantes. AcM anti-IgE (Omalizumab) en el tratamiento del asma y rinitis alérgicas refractarias a otros tratamientos; AcM anti-L5 (Mepolizumab), AcM anti-IL4, AcM anti-FNT y AcM anti-mediadores de citocinas inflamatorias, todos ellos con indicaciones en asma y rinitis alérgica grave y en dermatitis atópica intensa refractaria a otros tratamientos. AcM usados en profilaxis de la infección por Virus Respiratorio Sincitial, anti-epítopo A de la proteína F del VRS

Polysensitization to aeroallergens and food in eosinophilic esophagitis in a pediatric population / Polisensibilización a aeroalergenos y alimentos en la esofagitis eosinofílica en una población pediátrica

There are few studies on eosinophilic esophagitis (EE) in the pediatric population in Europe. We present our data and emphasize the following findings: a) all patients had symptoms of allergic respiratory disease prior to receiving a diagnosis of EE with polysensitization (aeroallergens, food allergens); and b) in contrast with the results of earlier studies, food sensitization in our series most often corresponded to legumes

Hay pocos estudios sobre esofagitis eosinofílica (EE) en la población pediátrica en Europa. Presentamos nuestros datos, destacando los siguientes hallazgos: a) presencia de enfermedad alérgica respiratoria en todos los pacientes previamente diagnosticados de EE, polisensibiizados (aeroalergenos, alimentos); b) sensibilización a alimentos en nuestra serie, la mayoría a legumbres, en contraste con el resultado de estudios anteriores

Inmunomoduladores: anticuerpos monoclonales, inhibidores de la calcineurina / No disponible

El término inmunomodulación, define la acción de cambiar la respuesta inmunológica, inmunosupresión, es suprimir la respuesta. La inmunomodulación, se utiliza para cambiar una respuesta inmunológica negativa, en el ser humano, generalmente se tratará de un exceso de respuesta con producción de anticuerpos anómalos y células sensibilizadas que van a producir enfermedad. Los anticuerpos monoclonales (AcMo) son proteínas producidas por células híbridas (hibridomas) resultado de la fusión de un linfocito B (LB), capaz de producir anticuerpos específicos para un antígeno, pero de manera limitada con una célula de mieloma, capaz de producir de manera ilimitada anticuerpos pero no específicos. En la actualidad se utilizan AcMo en diagnóstico inmunológico, en el diagnóstico y tratamiento de los tumores, en el tratamiento de las enfermedades autoinmunes, en el tratamiento de las enfermedades alérgicas, y en la profilaxis de la infección por VRS y asma del lactante. En el tratamiento del cáncer, se utilizan AcMo unidos a fármacos antineoplásicos, específicos para receptores de células tumorales, solo y que no dañan células sanas. Son ejemplos, AcMo anti-DC20 (LB) (Rituximab) usado en el tratamiento de los linfomas no Hodgkin y en la leucemia crónica linfocítica; AcMo anti-CD38 unido a una toxina en el tratamiento del mieloma múltiple; AcMo anti-RIL2-, unido a toxina diftérica a pequeñas dosis en el tratamiento de la leucemia de células T. En la actualidad el uso clínico de AcMo en enfermedades autoinmunes se ha extendido, tanto en niños como en adultos y son arma eficaz en pacientes resistentes a otros tratamientos. En el tratamiento del rechazo agudo de trasplantes de órganos, se utilizan AcMo dirigidos contra antígenos de superficie del LT, con la finalidad de inhibir su función y que el órgano trasplantado, no sea rechazado Las enfermedades alérgicas, por hipersensibilidad tipo I, resistentes a los tratamientos habituales, se benefician del tratamiento con AcMo humanizados, selectivos frente a los mediadores de la reacción alérgica: IgE, IL-5, IL-4, TNF- y otros. Profilaxis de la Bronquiolitis por VRS y del asma del lactante: Se utiliza con criterios clínicos estrictos y en ambiente hospitalario, AcMo humanizados de clase IgG (Palivizumab) que inhibe específicamente, el epitopo antigénico A de la proteína F del virus, (proteína de fusión), que impide al virus, fusionarse con las células a las que debe infectar para replicarse en su interior. Inhibidores de la calcineurina: La calcineurina es una fosfatasa intracitoplasmática que activa mediante desfosforilación, el factor de transcripción NFAT (factor nuclear de los linfocitos T activados), necesario para la expresión de genes de citocinas (IL-2, IL-4, TNF y otros). El factor NFAT, se encuentra en el citoplasma de los LT. La activación de la calcineurina depende de señales de calcio, generadas como respuesta del receptor de LT (RCT), De estos fármacos, se utilizan en clínica dos: ciclosporina-A y FK-506. Las indicaciones de uso clínico de tacrolimus (FK-506) son prevención y tratamiento del rechazo de trasplantes, sobre todo hepático, cardíaco, pulmonar y renal. También se ha usado en enfermedades autoinmunes sistémicas, síndrome nefrótico y psoriasis. De forma tópica se utiliza en el tratamiento de la dermatitis atópica. La ciclosporina se utiliza en la prevención del rechazo de los trasplantes, sobre todo de riñón, hígado, corazón y pulmón. También se utiliza en el tratamiento de las enfermedades autoinmunes: uveitis, psoriasis, diabetes tipo I, con buenos resultados, así como en el síndrome nefrótico corticorresistente (AU)

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Hipereosinofilia y angioedema recurrente / Recurrent angioedema and hypereosinophilia

Introducción: Entre las diferentes causas que condicionan eosinofília, se encuentra un síndrome descrito por primera vez por Gleich en 1984 caracterizado por angioedema de cara, cuello, extremidades y tronco, aumento de peso, hipereosinofilia (60-70 %), fiebre, incremento de los niveles séricos de IgM, sin afección a órganos vitales. Observación clínica: Mujer de 17 años de edad, no alérgica, remitida por presentar angioedema tipo recurrente, inicialmente en manos y pies, actualmente facial, inicia hace 3 años, evolución progresiva con recidivas más frecuentes y graves, en el último año mensuales. Malestar general, sin fiebre. Los exámenes complementarios muestran eosinófilos 40,8 %, total de 3.300/mm 3, niveles séricos de IgM 343 mg/dl (rango normal: 53-300 mg/dl). Se descartan las posibles causas de hipereosinofília además de infiltrado de eosinófilos a órganos vitales. La paciente fue tratada con corticoides orales presentando remisión clínica y disminución de los eosinófilos (1,7 %, totales 200/ mm 3). Conclusiones: La paciente presenta las características clínicas para ser diagnosticada como un síndrome de Gleich, descartando otras entidades asociadas a hipereosinofília

Introduction: Among the various causes of eosinophilia are the syndrome first described by Gleich in 1984. This syndrome is characterized by angioedema of the face, neck, extremities and trunk, weight gain, hypereosinophilia (60-70 %), fever, and increased serum IgM levels without involvement of the vital organs. Case report: A 17-year-old non-allergic woman was referred to our hospital for further investigation of recurrent angioedema, initially of the hands and feet and subsequently of the face, with onset 3 years previously. The attacks had become more frequent and severe and had occurred monthly in the previous year. The patient also showed general malaise, without fever. Complementary investigations revealed eosinophils 40.8 %, total count 3,300/mm 3, and serum IgM levels 343 mg/dl (normal range: 53-300 mg/dl). Possible causes of hypereosinophilia and eosinophilic infiltration of vital organs were ruled out. The patient was treated with oral corticosteroids which produced clinical remission and reduction of eosinophil count (1.7 %, total 200/mm 3). Discussion: Gleich syndrome is uncommon and has well-defined clinical features and a benign course. We describe a patient who presented the clinical characteristics of this syndrome with good response to steroids and without involvement of vital organs. Conclusions: Our patient presented clinical features compatible with a diagnosis of Gleich syndrome. Other entities associated with hypereosinophilia were ruled out

Ostomastoiditis candidiásica y síndrome de hiper Ig E / Otomastoiditis candidiasica and hyper IgE syndrome

Paciente: Niña de cinco años que consulta por otorrea crónica, adenopatías cervicales y celulitis de rodilla. Además de esas lesiones, en la exploración física se observó la existencia de eccema en cuero cabelludo, cuello, región perineal y umbilical, y la persistencia de la dentición temporal y la definitiva (doble arcada dental).Las pruebas complementarias demostraron niveles de IgE de 23.969 UI/l, IgD 440U/L, IgG 23.000 mg/L, IgA 4.220 mg/L e intradermorreacción a candidina negativa, siendo normal el resto del estudio inmunológico. La tomografía axial computada (TAC) reveló la existencia de otomastoiditis bilateral. En los cultivos de secreción ótica se aisló Cándida albicans. El diagnóstico definitivo fue de síndrome de Hiper IgE. La evolución clínica fue favorable con tratamiento antibiótico y antifúngico y está en control ambulatorio periódico (AU)

Patient: A 5-year-old girl presented with chronic otorrhea, cervical adenopathies and cellulitis of the knee. In addition to these lesions, physical examination revealed eczema on the scalp, neck, perineal and umbilical regions and the persistence of deciduous teeth with adult teeth (double dental arch). Complementary investigations showed the following concentrations: IgE 23,969 UI/l, IgD 440U/L, IgG 23,000 mg/L, and IgA 4,220 mg/L. Intradermal skin testing to Candida was negative and the results of the remaining immunological studies were normal. Computerized axial tomography revealed bilateral otomastoiditis. Candida albicans was isolated from ear secretion cultures. The definitive diagnosis was hyper IgE syndrome. The patient responded favorably to antibiotic and antifungal therapy and is currently undergoing period outpatient monitoring (AU)

Humoral immunity in pediatric patients with acute lymphoblastic leukaemia

Background: Cancer and its treatment are a major cause of secondary immunodeficiency in childhood. Leukaemias are the most frequent pediatric neoplastic diseases and 80 % are lymphoblastic (ALL). The objectives of this study are to describe the epidemiology of children with ALL in our hospital and to analyse the evolution of immunoglobulins' concentration at leukaemia's onset, during its treatment and after finishing it. Methods and results: Retrospective study of patients with ALL treated with the SHOP-LAL-94 protocol. 50 patients were studied. Patients were classified in three groups: ALL- cell line B, ALL-cell line B with relapse, and ALL-cell line T. We analysed clinical data and laboratory results (IgG, IgA and IgM concentration) at leukaemia's onset, during its treatment and until 12 months after it. 1. ALL-B: 44 patients. At the onset all patients, but a newborn with congenital leukaemia, had normal immunoglobulins. During treatment there was a significant decrease in immunoglobulins'concentration, being IgM the most affected (65 % of patients), followed by IgG (53 % of patients). The mean normalization time of immunoglobulins was 12 months. 2. ALL-B with relapse: 7 patients. At relapse 2 patients had an IgM deficit and 1 overall immunoglobulin deficiency. During treatment there was a decrease in all immunoglobulins, which was significant for IgG. IgG and IgM decreased in all patients during relapse's treatment. There were 5 deaths, all with IgM < 186 mg/L. 3. ALL-T: 6 patients, one died 3 days after diagnosis. At the onset all patients had normal immunoglobulins. Two patients had a favourable evolution, having a decrease in immunoglobulins'concentration during treatment, significant for IgM, with normalization 6 months after treatment. The rest 3 patients relapsed and died, having a global immunoglobulins'deficit during treatment and previous to death. Conclusions: At ALL's onset immunoglobulins' concentration is normal. During treatment the majority of patients have immunoglobulins' deficiency, being IgG and IgM the most affected immunoglobulins. A persistent IgM deficit is associated in our series with a higher risk of relapse and death. In patients with a good outcome immunoglobulins normalize before one year after treatment (AU)

Antecedentes: El cáncer y su tratamiento son una causa importante de inmunodeficiencia secundaria en la infancia. Las leucemias son las neoplasias pediátricas más frecuentes y un 80 por ciento son linfoblásticas (LAL). Los objetivos de este estudio son describir la epidemiología de los niños con LAL de nuestro medio y analizar la evolución de la concentración de inmunoglobulinas al comienzo de la leucemia, durante su tratamiento y al finalizarlo. Métodos y resultados: Estudio retrospectivo de pacientes con LAL tratados según el protocolo SHOP-LAL-94. Se analizaron 50 pacientes que se clasificaron en 3 grupos: LAL de línea B, LAL de línea B con recaída, y LAL de línea T. Se recogieron datos clínicos y de laboratorio (concentración de IgG, IgA e IgM) al manifestarse la enfermedad, durante su tratamiento y hasta 12 meses después.1. LAL-B: 44 pacientes. Al inicio todos los pacientes, excepto un neonato con leucemia congénita, presentaron inmunoglobulinas normales. Durante el tratamiento hubo una disminución significativa en la concentración de inmunoglobulinas, siendo la IgM la más afectada (65 por ciento de pacientes), seguida de la IgG (53 por ciento de pacientes). El tiempo medio de normalización de los valores de inmunoglobulinas fue de 12 meses.2. Recaída LAL-B: 7 pacientes. En la recaída 2 pacientes presentaron déficit de IgM y 1 déficit global de inmunoglobulinas. Durante el tratamiento disminuyó la concentración de inmunoglobulinas, resultando significativo el descenso de IgG. En todos los pacientes hubo disminución de IgG e IgM. Hubo 5 exitus, todos con IgM < 186 mg/L.3. LAL-T: 6 pacientes, uno fallecido a los 3 días del diagnóstico. Al inicio todos los pacientes presentaron inmunoglobulinas normales. Dos pacientes evolucionaron favorablemente, presentando disminución en la concentración de inmunoglobulinas durante el tratamiento, que fue significativa para IgM, con recuperación de valores normales 6 meses después del tratamiento. Los restantes 3 pacientes presentaron recaída y fallecieron, presentando déficit global de inmunoglobulinas durante su tratamiento y antes de producirse la muerte. Conclusiones: En el inicio de las LAL la concentración de inmunoglobulinas es normal. Durante el tratamiento la mayoría de pacientes presentan déficit de inmunoglobulinas, siendo la IgG y la IgM las más afectadas. El déficit persistente de IgM se asocia en nuestra serie con un mayor riesgo de recidiva y exitus. En pacientes con evolución favorable las inmunoglobulinas se normalizan antes del año de finalizar el tratamiento (AU)

PFAPA Syndrome: with regard to a case

Background: PFAPA syndrome (Periodic Fever, Aphtas, Pharyngitis and cervical Adenopathies) is one of the causes of periodic fever in pediatrics and it is characterised by high fever, pharyngitis, cervical adenitis and aphtous stomatitis. Its etiopathogeny is unknown. The diagnosis is clinical and the findings of laboratory are unspecified. One or two doses (1 mg/kg) of oral prednisone are enough for a fast resolution of the clinic. It is a benign syndrome and no sequels have been noticed after its disappearance, usually in four years from its beginning. Clinical case: We present the case of a 10-year-old patient who has been diagnosed of PFAPA syndrome after 3 years and a half of characteristic clinical bouts, with the fulfilment of diagnostic criteria and after having excluded other entities of similar presentation. Conclusions: Periodic episodes of high fever, pharyngitis and cervical adenitis with a bad response to the conventional treatment should alert us to the PFAPA syndrome. The recognition of this entity will help us to improve the diagnostic and therapeutical focusing, lowering also the anxiety that these cases produce (AU)

Introducción: El síndrome PFAPA (acrónimo de Periodic Fever, Aphtas, Pharyngitis and cervical Adenopathies) es una de las causas de fiebre periódica en pediatría y se caracteriza por episodios repetidos de fiebre alta, faringitis, adenitis cervical y estomatitis aftosa. Su etiopatogenia es desconocida. El diagnóstico es clínico y los hallazgos del laboratorio son inespecíficos. Una o dos dosis (1mg/Kg) de prednisona oral son suficientes para una rápida resolución de la clínica. Es un síndrome de carácter benigno y no se han observado secuelas tras su desaparición, generalmente tras unos 4 años de haberse iniciado. Caso clínico: Presentamos el caso de una paciente de 10 años de edad diagnosticada de síndrome PFAPA tras 3 años y medio de brotes clínicos característicos, con cumplimiento de los criterios diagnósticos y tras haber excluido otras entidades de presentación similar. Conclusión: Episodios periódicos de fiebre alta, faringitis y adenitis cervical con mala respuesta al tratamiento convencional nos deben alertar sobre el síndrome PFAPA. El reconocimiento de esta entidad ayudará a mejorar el enfoque diagnóstico y terapéutico, disminuyendo además la ansiedad que generan estos casos (AU)

Infección por el virus respiratorio sincitial y asma / Respiratory syncytial virus infection and asthma

La presentación de asma bronquial, en los años posteriores a un primer brote de bronquiolitis por VRS fue referida inicialmente por Mc Intosh, invocando una patogenia común y confirmando con el seguimiento durante más de 5 años de estos niños, la mayor frecuencia de bronquitis disneizante y asma (50 por ciento). Trabajos más recientes de Hibbert y Schroechkenstein confirman de nuevo este hecho, aumentando el porcentaje de aparición de asma hasta en el 71 por ciento de los niños bien controlados, durante los 5 años posteriores al primer brote de bronquiolitis que ocurrió en los primeros 12 meses de vida. Otros autores citan cifras algo menores entre el 25 y el 57 por ciento. Stein et al efectuaron un seguimiento de 888 niños que padecieron bronquiolitis VRS, hasta los 13 años observando que a los 3-5 años padecían asma el 69 por ciento, a los 4-5 años el 55 por ciento y a los 6-8 años el 31 por ciento. En nuestra experiencia, los niños que padecieron bronquiolitis VRS antes de los 6 meses, 58 de ellos sobre 75, tuvieron asma del lactante en los 3 años siguientes 30, es decir, el 51 por ciento. Los que te nían más de 6 meses en el momento de la bronquiolitis fueron 17, y 5 de ellos presentaron bronquitis disneizante en los 3 años siguientes, es decir el 29 por ciento.En un trabajo prospectivo seleccionamos 50 niños de edades comprendidas entre 3 y 7 meses que tuvieron bronquiolitis VRS, desde diciembre de 1997 a febrero de 1998, con un seguimiento posterior hasta el año 2000. De ellos, 22 (44 por ciento) tuvieron asma y el resto (28: 56 por ciento) tuvo episodios aislados de tos y sibilancias, que no entraban en los criterios de asma. En los niños con asma se elevó en todos la IgE total, al cabo de los 2 años de seguimiento, pero sólo uno de los niños presentó sensibilización al huevo.La dificultad respiratoria que aparece en el brote inicial de bronquiolitis, se explica muy bien por el efecto citopático del virus sobre el árbol respiratorio del lactante.El VRS produce inflamación de la mucosa bronquial, cuyos efectos pueden persistir durante 6-7 semanas aun después de la curación del primer episodio. Este epitelio inflamado y denudado, es terreno predispuesto para futuras reinfecciones víricas, de menor gravedad, pero que cursarán con disnea por irritación de los receptores vagales al descubierto. La inflamación producida por cualquier mecanismo (VRS, inhalación de histamina, de metacolina o de ozono) es capaz de alterar las uniones intercelulares del epitelio mucoso branquial, lo que condiciona, aún sin lesión importante necrótica, la facilidad para la penetración de irritantes, que estimulan los receptores vagales y conducen a broncospasmo.En conclusión, se puede afirmar hoy que la bronquitis por VRS constituye un factor de riesgo para el desarrollo de asma en el lactante. El riesgo aumenta en niños con antecedentes familiares o personales de atopia. Las formas graves de bronquiolitis por VRS son más frecuentes en atópicos. La aparición de asma extrínseca tras bronquiolitis por VRS es más frecuente que en niños que no han padecido bronquiolitis por VRS (AU)

Presentation of bronchial asthma, in the years following the first outbreak of bronchiolitis due to respiratory syncytial virus (RSV) was first described by McIntosh, who postulated a common pathogenesis that was confirmed by the greater frequency (50 %) of wheezing bronchiolitis and asthma during the more than 5 year follow up of these children. More recently, Hibbert and Schroechkenstein have again confirmed this phenomenon. These authors report that the percentage of asthma was increased by up to 71 % in a group of children who contracted bronchiolitis during the first year of life and who were closely followed-up for 5 years after the outbreak. Other authors report figures between 25 % and 57 %. Stein et al. followed-up 888 children with RSV bronchiolitis until the age of 13 years and observed that at the age of 3-5 years 69 % had asthma, at 4-5 years 55 % did so and at 6-8 years 31 % were asthmatic. In our experience of children who developed RSV bronchiolitis before the age of 6 months, 58 of 75 developed infantile asthma in following 3 years. Seventeen infants were aged more than 6 months at onset of bronchiolitis and of these 5 had bronchiolitis. We carried out a prospective study of 50 children aged 3-7 months with RSV bronchiolitis from December 1997 to February 1998. Follow-up was until the year 2000. Of these children, 22 (44 %) had asthma and the remaining 28 (56 %) had isolated episodes of cough and wheezing, which did not fulfill the criteria for asthma. Of the 22 children with asthma, all presented elevated total IgE by the second year of follow-up but only one of the children presented hypersensitivity to egg. The breathing difficulties that appeared in the initial outbreak of bronchiolitis is well explained by the cytopathic effect of the virus on the airways of infants. RSV virus produces inflammation of the bronchial mucosa, the effects of which may persist for 6-7 weeks, even after recovery from the first episode. The damaged and denuded epithelium provides fertile ground for future viral reinfections which, although less severe, produce dyspnea due to irritation of the exposed vagal receptors. Irrespective of the mechanism involved (RSV, histamine, methacholine or ozone inhalation) inflammation alters the intercellular junctions of the bronchial mucosal epithelium which, even in the absence of significant necrotic lesions, leads to increased penetration of irritants and stimulates the vagal receptors, leading to bronchospasm. In conclusion, it can currently be stated that RSV bronchiolitis constitutes a risk factor for the development of infantile asthma. The risk is increased in children with familial or personal antecedents of atopy. Serious forms of bronchiolitis due to RSV are more frequent in atopic individuals. The appearance of extrinsic asthma is more frequent in children who have previously had RSV bronchiolitis than in those who have not (AU)

Challenge testing in children with allergy to cow's milk proteins

Objectives: to evaluate clinical response after challenge testing in infants with allergy to cow's milk proteins at diagnosis and again when these infants were aged 1 year old and had been fed an exclusion diet. Material and methods: we performed a prospective study of 49 infants aged less than 6 months with a clinical history suggestive of cow's milk protein allergy, positive skin prick test and specific IgE for a -lactalbumin, b -lactoglobulin and casein. In all children challenge test with cow-milk adapted formula was carried out at diagnosis. The same procedures were repeated when the children were aged 1 year but challenge testing was repeated only in children with a negative skin prick test and specific IgE antibodies to cow's milk proteins. Results: At diagnosis, challenge tests produced immediate hypersensitivity reactions in 94 % of infants. Late reactivity (i.e., more than 2 hours after challenge) was found in only 6 % of infants, all of whom presented dyspepsia. When the infants were aged 1 year, and after results of immunological study were negative, a further challenge test was performed in 24 (49 %) of lactating infants included in the study. Of these 24 infants, positive challenge was found in 5 (21 %). None of the infants presented immediate symptomatology (clinical features appeared 7 days after the reintroduction of cow's milk proteins). Conclusions: Ninety-four percent of challenge tests performed at diagnosis provoked immediate reactions. The results of challenge tests after a negative skin prick test in children with normal concentrations of specific IgE were positive in 21 % infants, who presented late reactivity (a mean of 7 days after milk ingestion) (AU)

Objetivo: Evaluar la respuesta clínica tras la prueba de provocación, en niños con alergia a proteínas de leche de vaca, efectuada al diagnóstico y tras dieta exenta de proteínas de leche de vaca, al año de edad.Material y métodos: Estudio prospectivo que incluye 49 niños, menores de seis meses de edad, con historia clínica sugestiva de alergia a proteínas de leche de vaca, prick e IgE específica positivos para -lactoalbúmina, -lactoglobulina y caseína a los que se les efectúa una prueba de provocación con leche de vaca adaptada en el momento del diagnóstico. Al año de edad se repite la misma metodología de estudio y se efectúa prueba de provocación sólo a los que presentan prick e IgE específica a proteínas de leche de vaca negativos en ese momento.Resultados: Al diagnóstico el 94 por ciento de las provocaciones tuvieron una respuesta positiva inmediata, únicamente el 6 por ciento presentaron una respuesta positiva tardía (más de dos horas después de la provocación) todas como dispepsia. Al año de edad y tras la negativización del estudio inmunológico se efectuó una nueva prueba de provocación a 24 (49 por ciento) de los lactantes incluidos en el estudio y presentaron prueba de provocación positiva el 21 por ciento de las efectuadas a esta edad (5 de 24), ninguna de ellas presentó sintomatología inmediata, la clínica apareció a los 7 días de estar tomando leche de vaca.Conclusiones: La mayoría (94 por ciento) de provocaciones al diagnóstico presentan una clínica inmediata. Las provocaciones efectuadas tras la negativización de las pruebas de prick e IgE específica que fueron positivas (21 por ciento), lo fueron todas tardíamente (media de 7 días tras la ingesta de leche) (AU)

Common variable immunodeficiency, insulin-dependent diabetes mellitus and celiac disease

Common variable immunodeficiency is a disorder characterised by hypogammaglobulinemia with Blymphocytes in peripheral blood and repeated infections. We report a child with a diagnosis of diabetes mellitus and celiac disease during lactation, and in whom common variable immunodeficiency was diagnosed at the age of 5. During evolution of the disease he presented multiple respiratory infections in spite of substitution therapy with gamma globulins. He presented pulmonary fibrosis with a pulmonary volume reduced, and a spirometric restrictive patron. Immunologically, he presents reduction in CD4 lymphoid population. He expresses the alleles DQ2 A1 0501 and B1 which are strongly associated with susceptibility to insulin - dependent diabetes mellitus and celiac disease, but don’t express antigens HLA class II DR3 and DR4 that are more frequent in these entities. The main disease and all the complications had affected his curve pondostatural (AU)

La inmunodeficiencia común variable es un trastorno caracterizado por hipogammaglobulinemia con linfocitos B en sangre periférica e infecciones de repetición. Describimos un niño diagnosticado a la edad de cinco años de inmunodeficiencia común variable que de lactante se diagnosticó diabetes mellitus y enfermedad celíaca. Ha presentado durante su evolu ción múltiples infecciones respiratorias a pesar de la terapia de sustitución con gammaglobulinas. Inmunológicamente ha presentado disminución de la población linfoide CD4. Expresa los alelos DQ2 A1 0501 y B1 los cuales están fuertemente asociados con susceptibilidad a diabetes mellitus insulinodependiente y enfermedad celíaca, pero no expresa los alelos que más frecuentemente se describen en esta asociación HLA clase II DR3 y DR4. Su crecimiento pondoestatural se ha visto afectado debido a su enfermedad de base y a todas las complicaciones secundarias. (AU)